Премьер-министр Михаил Мишустин 23 марта выступил в Государственной Думе с ежегодным отчетом о работе правительства. Одна из тем касалась продления программы неонатального скрининга, который позволяет диагностировать сорок врожденных и наследственных заболеваний на самой ранней стадии и незамедлительно оказать помощь, назначить необходимое лечение, сообщает Lipetskmedia.
«Речь идет о спасении нескольких тысяч жизней малышей ежегодно. Раньше такой скрининг был доступен только в пилотных регионах. Теперь программа бесплатного расширенного неонатального скрининга будет продолжена во всех регионах России», — отметил Михаил Мишустин.
В Липецкой области неонатальный скрининг новорождённых уже даёт свои результаты. Только в областном перинатальном центре с начала года проведено порядка 1600 таких исследований.
Как рассказала врач-генетик медико-генетической консультации областного перинатального центра Инна Щербина, раньше малышей тестировали лишь на пять патологий, а теперь обследуют ещё на 31 заболевание. В частности, это спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и 29 заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ.
Тестирование проводится бесплатно в роддомах всем новорождённым (но только с согласия законных представителей ребёнка). Результаты скрининга становятся известны уже на пятый день жизни малыша.
Процедура проста: несколько капелек крови из пятки малыша наносят на специальную фильтр-бумагу. Затем эти образцы доставляют в лабораторию медико-генетической консультации Липецкого областного перинатального центра, откуда централизовано доставляют в Национальный медицинский исследовательский центра здоровья детей в Москве.
– Если какое-то заболевание выявляется, информацию из лаборатории передают в наш перинатальный центр, а мы уже связываемся с семьёй и приглашаем на дообследование, – пояснил главный врач Липецкого областного перинатального центра Михаил Щегольков.
Так, новые возможности помогли выявить спинальную мышечную атрофию у ребёнка, родившегося в этом году в перинатальном центре. Заболевание было обнаружено на ранней стадии, когда его симптомы ещё не проявились. Малыш уже находится под наблюдением врачей и получает необходимое лечение.
Добавим, что при подозрении на какое-либо заболевание проводятся более сложные молекулярные исследования. Они необходимы для установления окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.