В регионе

В Липецкой области продлят программу тестирования новорожденных на редкие генетические заболевания

Читайте нас в

Премьер-министр Михаил Мишустин 23 марта выступил в Государственной Думе с ежегодным отчетом о работе правительства. Одна из тем касалась продления программы неонатального скрининга, который позволяет диагностировать сорок врожденных и наследственных заболеваний на самой ранней стадии и незамедлительно оказать помощь, назначить необходимое лечение, сообщает Lipetskmedia.

«Речь идет о спасении нескольких тысяч жизней малышей ежегодно. Раньше такой скрининг был доступен только в пилотных регионах. Теперь программа бесплатного расширенного неонатального скрининга будет продолжена во всех регионах России», — отметил Михаил Мишустин.

В Липецкой области неонатальный скрининг новорождённых уже даёт свои результаты. Только в областном перинатальном центре с начала года проведено порядка 1600 таких исследований.

Как рассказала врач-генетик медико-генетической консультации областного перинатального центра Инна Щербина, раньше малышей тестировали лишь на пять патологий, а теперь обследуют ещё на 31 заболевание. В частности, это спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и 29 заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ.

Тестирование проводится бесплатно в роддомах всем новорождённым (но только с согласия законных представителей ребёнка). Результаты скрининга становятся известны уже на пятый день жизни малыша.

Процедура проста: несколько капелек крови из пятки малыша наносят на специальную фильтр-бумагу. Затем эти образцы доставляют в лабораторию медико-генетической консультации Липецкого областного перинатального центра, откуда централизовано доставляют в Национальный медицинский исследовательский центра здоровья детей в Москве.

– Если какое-то заболевание выявляется, информацию из лаборатории передают в наш перинатальный центр, а мы уже связываемся с семьёй и приглашаем на дообследование, – пояснил главный врач Липецкого областного перинатального центра Михаил Щегольков.

Так, новые возможности помогли выявить спинальную мышечную атрофию у ребёнка, родившегося в этом году в перинатальном центре. Заболевание было обнаружено на ранней стадии, когда его симптомы ещё не проявились. Малыш уже находится под наблюдением врачей и получает необходимое лечение.

Добавим, что при подозрении на какое-либо заболевание проводятся более сложные молекулярные исследования. Они необходимы для установления окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Подписывайтесь на нас ВКОНТАКТЕ и в ОДНОКЛАССНИКАХ или сделайте свои ЯндексНовости более близкими

Не забывайте и про наш Яндекс Дзен

Подписка
Уведомлять меня о
guest
0 комментариев
Inline Feedbacks
View all comments